复杂疾病的遗传咨询
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。下面是学习啦小编为大家精心挑选的复杂疾病的遗传咨询，希望对大家有所帮助。
复杂疾病的遗传咨询
1、迟发型遗传病和症状出现前遗传病的检查
一些遗传病是出生后一段时间才表现出来。如Huntington舞蹈病，是中年以后才发病。对于高风险者，如果给予尽早检查，可以在发病前就知道是否发病。这对患者心理是个不良影响。如果是儿童，可能还会受到家庭的不公平对待，但是，在他(她)们生育孩子前进行诊断，可以避免患儿出生，这又是很有利的事情。对于儿童的遗传病检查，应遵循保护儿童的利益最大化原则。
2、单基因病的产前诊断和终止妊娠问题
单基因病的产前诊断和终止妊娠问题 多数时候，产前诊断的目的是在产前诊断出患有严重的致死、致残、致愚性疾病的胎儿并实行终止妊娠。而哪些单基因遗传病的胎儿应该终止妊娠，哪些应该保留，没有定论。单基因遗传病从其对个体生存的影响看可分为轻度影响、中度影响和重度影响。多指、掌趾角化病对个体影响应该是轻度的;耳聋、中间型地中海贫血应该是中度的，重型β-地中海贫血、致死性骨发育不全应该是重度的。对于重度影响的单基因病，应该进行产前诊断，对诊断出的患胎，应该建议终止妊娠;对于中度影响的单基因病，应向咨询者进行详细的解释，由其做出知情选择;对于轻度影响的单基因病，从尊重胎儿生命的角度出发，是不必要做产前诊断及不应该终止妊娠的。但是，有一些所谓的轻度影响的单基因病，如外胚层发育不良、斑驳病，虽然只有皮肤和毛发的改变，不影响个体的生存，但很多患者觉得自己与众不同，并且从小到大都受到歧视，很痛苦，不希望生出和自己一样的后代，坚决要求产前诊断。对于这些咨询者，笔者认为，为了尽可能不违背伦理原则，对这些家庭可选择孕早期产前诊断或植入前产前诊断。对于孕中期和晚期就应该从胎儿的利益考虑，不做产前诊断及终止妊娠。
3、产前诊断的时间
美国、澳大利亚等国出于宗教和人道的考虑，限定允许终止妊娠的时间是24孕周前。24孕周后的胎儿被认为是有生机儿，国内没有此限定。单基因病再发风险高(25%～50%)，尽早产前诊断，对孕妇的心理和身体影响会小些。从胎儿角度考虑，也应该是尽早诊断更人道。特别是对于中度影响及轻度的单基因病，更是有必要尽早进行产前诊断或行植入前诊断。
单基因病由于其病种多、病例少，很多单基因病的基因诊断都需花费较长的时间。因此，一经怀疑是某种单基因病，就应该尽早进行基因诊断。只有先证者、先证者父母的基因诊断做出后，才能对胎儿进行产前诊断。只有在孕前完成了这些基因诊断，才有可能于孕后尽早进行产前诊断。笔者曾接受过一例耳聋的产前诊断和遗传咨询。该夫妇生有一耳聋患儿，已做耳蜗移植，可以基本正常的听、说。患儿是GJB2基因的纯合突变。由于该夫妇比较晚才做产前诊断，孕28周时产前诊断结果提示胎儿为GJB2基因的纯合突变，与先证者一致。最后该夫妇选择了保留胎儿。单基因病的产前诊断，应尽可能于孕11～13周做绒毛活检，其安全性不亚于羊膜腔穿刺术。
常染色体显性遗传多囊肾病
ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的一种，约1/1000的人携带ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的症状直到30～40 岁时才出现，以往它又被称为成人型多囊肾 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD发病无明显性别差异。85%以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。
ADPKD的临床表现有很大的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50～70%患者伴有高血压, 20%～46%病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。
临床诊断标准包括：肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿，明确的ADPKD 家族史，基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。
病理学基础
ADPKD 是最常见的遗传病之一, 由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起,发病率为1/500～1/1000 ,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。
超声表现
病变肾脏主要表现如下: 肾脏轻度增大，并且实质回声增强，皮髓质界限不清。增大的肾脏声像图与ARPKD相似，但是由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，羊水不足少见。如果超声检查发现肾皮质下有增大的囊肿，且胎儿父母中有一人患有此病，则可以诊断ADPKD，如同时合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，对ADPKD诊断有帮助。
如何防治遗传疾病发生
1)肺癌防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
2)哮喘防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
3)抑郁症防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
4)老年痴呆防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
5)说明：
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
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