血友病病因 血友病分类 血友病症状
血友病是一种遗传病，重度血友病对患者的健康安全会造成极大的威胁，甚至危及生命。所以具有遗传可能的朋友们一定要全面了解下血友病，学习啦小编特意为大家提供了血友病知识，欢迎参阅。
血友病的病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致的出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病;控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配所生男孩半数有血友病所生女孩半数为血友病半数为传递者约30%无家族史其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中因子Ⅸ水平较低有出血倾向因子X1缺乏均导致血液凝血活酶形成发生障碍凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
血友病的分类
1.血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
2.血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C(血友病丙)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。
血友病的症状
1.皮肤
粘膜出血，由于皮下组织、齿龈舌、口腔粘膜等部位易于受伤故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血
患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节。其次为踝髋肘肩腕关节等处关节出血，可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛，继之肌肉痉挛活动受限关节多处于屈曲位置
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织形成慢性炎症滑膜增厚
C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形肌肉萎缩骨质破坏关节挛缩导致功能丧失膝关节反复出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脱位形成特征性的血友病步伐
3.肌肉出血和血肿
常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4.血尿
患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感亦无外伤史但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)
囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿骨盆小腿足手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血
各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血
消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核支扩等原发病灶有关，鼻衄舌下血肿通常是血友病患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症
血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木感觉丧失剧痛肌肉萎缩等;舌口腔底部、扁桃体咽后壁前颈部出血则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难甚至窒息而死局部血管受压迫可引起组织坏死。
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