探讨婴幼儿出生缺陷发生原因有哪些
根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定管理办法》及《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》，对龙岗区辖区范围内1993～2004年间上报的102例病残儿资料进行审查和分析。 结果 智力低下病残儿共41例，占40。智力低下原因不明者占31。下面小编为你整理1993～2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析，希望能帮到你。
随着计划生育工作的深入开展，人口增长在现阶段已得到初步控制。因此，如何提高人口素质，减少出生缺陷，已成为当前计划生育工作的另一工作重点。现对深圳市龙岗区1993～2004年间102例病残儿医学鉴定资料进行分析，为今后龙岗区出生缺陷干预工程的深入开展提供有益借鉴。
1 资料与方法
1.1 资料 1993年1月～2004年12月，深圳市龙岗区辖区范围内共11个街道办事处由当地计划生育部门逐级上报，并经指定病残儿医学鉴定专家小组组织鉴定后确定病残儿共102例，其中男69例，女33例，申请鉴定年龄在3～14岁间。
1.2 方法 患儿需经指定市级医院确诊后，由市级病残儿医学鉴定专家小组根据申报资料进行分析审查，根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》中相关条款进行诊断，依据病因估计再发险，提出优生指导。
2 结果
2.1 一般情况 102例病残儿各病种分布见表1，其疾病分类见表2。
表1 102例病残儿疾病构成比(略)
2.2 遗传性疾病 经鉴定确诊为遗传性疾病17例，占16.6%。其病种分布见表3。
表2 102例病残儿疾病分类(略)
表3 17例遗传性疾病病种分类(略)
2.3 非遗传性疾病 经鉴定确诊为非遗传性疾病86例，占84.3%。
2.4 智力低下病因分析 102例病残儿中，智力低下者有41例，所占比例为40.2%，为当前病残儿主要病种，其病因分析，见表4。
表4 41例智力低下病因分析(略)
3 讨论
3.1 加强围产期保健，加强产程监护，避免智力低下儿出生。据报道，智力低下已成为我国小儿致残的主要疾病之一，严重影响人口素质。龙岗区病残儿分析资料可见，病残儿中最常见病种为智力低下。本文智力低下41例中，脑瘫占16例，占比例为39%，所占比例最大。因此，其预防与治疗应引起高度重视。智力低下的发生原因复杂，既可能是遗传性因素引起，也可由于后天因素造成，预防工作也应从多方入手。围产期(即孕28周至产后7d)关系母婴的生命及健康，对胎儿的智力发育有着极重要影响。因此，加强围产期保健，确保孕妇健康，减少影响胎儿发育的有害因素，防治孕期并发症，能有效减少智力低下儿的发生。孕妇在围产期应定期进行产检，防止感染，慎重用药，禁食烟酒，节制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎儿宫内感染、胎膜早破及早产，易引起脑瘫。另孕期慢性缺氧亦会引起神经系统后遗症。妊高征患者由于胎盘缺血、缺氧，致使胎儿脑细胞分化受阻，易致使智力低下，故孕高症者应及时采取措施进行治疗，改善胎儿缺氧状况，将脑细胞损害降到最低程度，若治疗效果不佳者，则应及早终止妊娠。从智力低下病因分析可见，产程窒息是导致儿童智力低下的最常见后天因素，会导致严重脑损伤，且窒息时间愈长，脑损伤越严重，智力发育愈低下，加强产程监控，能有效避免产程窒息，有利于减少智力低下病残儿的产生，有利于促进优生优育 [1] 。
3.2 加强产前筛查诊断，预防先天愚型的发生。先天愚型(21三体综合征)是一种常见的常染色体疾病，发病率约为1/600—1/1800。 [2] 患者最严重、最突出的表现是智力低下，生长发育迟缓，重者语言困难，生活不能自理，甚至完全痴呆，对家庭及社会负担极大，发病原因除父母年龄等因素外，突变也是重要原因之一 [3] 。因此，预防致突变因素，加强优生咨询，开展双亲染色体检查，利用孕早、中期血清标志物及超声联合筛查等方法进行产前筛查，利用孕中期羊水细胞核型分析等进行产前诊断，可避免先天愚型儿的出生。
3.3 加强孕前产前筛查，预防地贫儿的发生。地贫是一种常见的隐性遗传性血液病，且在广东地区人群中α地贫杂合子达7.3%，β地贫基因携带者为1.83%～3.36%，合计近10%，对优生构成很大威胁。而地贫目前尚无特殊治疗方法，用红细胞脆性实验结合MCV/MCH指标进行产前常规筛查是预防的最根本措施。通过筛查，如果夫妇双方同属一类型地贫患者，则母亲怀孕时应作产前诊断，能有效减少地贫儿出生。
3.4 提高产前检查过程中超声学应用，减少缺陷患儿出生。龙岗区病残儿中先天性肢残、畸型者14例，占13.7%，其中包括唇腭裂7例、先天性肢体缺如3例，此类疾病均可在孕期通过超声检查予以检出。因此，提高产检过程中B超的应用，能有效避免此类缺陷儿的出生。
3.5 减少出生缺陷患儿，预防是关键。从病残儿医学鉴定情况看，非遗传性疾病占多数(83.4%)，说明病残儿中大部分疾病均是可预防的。因此，提高出生人口质量，必须普及优生优育知识，且从婚前、孕前做起，只有这样，才能有效阻断遗传性疾病的延续，减少病残儿的出生。
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