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小儿地中海贫血的症状_小儿地中海贫血如何预防

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  地中海贫血作为遗传病,最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。以下是学习啦小编收集整理的关于小儿地中海贫血的知识,希望对你有帮助。

  小儿地中海贫血的症状

  根据病情轻重的不同,分为以下3型。

  重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。

  1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

  其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  小儿地中海贫血的预防方法

  1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

  2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

  在地中海贫血患者恢复过程中要采用准确的方式进行护理,地中海贫血患者应避免使用氧化剂药物;以避免在恢复过程中发生任何药物感染等情况而影响到之前的治疗效果,这也是保证地中海贫血患者更好更准确痊愈的主要护理措施

  根据地中海贫血患者的实际恢复情况就需要吃适合的食物,此时的患者要营养丰富的食物,凡辛辣厚味、过于滋腻、生冷不洁的食物都是患者应当禁食或少食的;由于小儿脾肾不足就要做到喂养合理,以比避免患者出现饥饱无常、偏食、饮食不洁损伤小儿脾胃等问题。

  小儿地中海贫血能治愈吗

  常见治疗方法如下:

  1、一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  2、输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  3、铁鳌合剂

  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

  4、脾切除

  脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

  5、造血干细胞移植

  异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  6、基因活化治疗

  应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

  提醒:有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

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