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地中海贫血的原因是什么

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  地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。地中海贫血的原因是什么呢?地中海贫血怎么办?下面就是学习啦小编给大家整理的地中海贫血的原因,希望对你有用!

  地中海贫血的原因

  医学上地中海贫血又称海洋性贫血,是一种较为常见的血液病,有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。造成地中海贫血的原因主要有以下几种:

  1、致病原因

  地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的,其中组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码组成,这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍,从而就会致使血红蛋白的组分改变,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施

  2、β地中海贫血

  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,而且β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失引发的,其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

  3、基因突变

  迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种,国内已发现28种,其中常见的突变有6种为β41-42(-TCTT),约占45%;IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;β17(A→T);约占14%;TATA盒-28(A→T),约占9%;β71-72(+A),约占2%;β26(G→A),即HbE26,约占2%,也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。

  4、重型β地贫

  此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血,一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变;其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

  地中海贫血的3种类型

  1、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  2、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

  3、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

  地中海贫血食疗方法

  1、乌龙大枣汤:取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

  2、阿胶大枣粥:取糯米50克,阿胶10克,大枣8枚,白砂糖适量。阿胶捣碎,将洗净糯米、大枣共煮粥,快熟时放入阿胶及白砂糖,再煮片刻即可。

  3、虫草炖瘦鸭:用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。

  4、加味羊骨粥:取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

  5、蜂蜜桑葚膏:取鲜桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷却贮藏备用。每日食2次,每次取10--15克以热水冲服,连服半月为1疗程。

  6、红黑木耳汤:用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净,加适量冰糖加水,隔水蒸1小时。分次服用,每日早晚2次。

  
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