地中海贫血血常规指标
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血看哪项指标?以下是学习啦小编分享给大家的关于地中海贫血血常规指标，希望能给大家带来帮助!
地中海贫血血常规指标
发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。不过，有一些人就不太接受，“扎手指好痛!”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查，因为只要去扎手指，小孩子总是百般的不配合，哭闹不止。然而，这项简单的检查却非常重要，血液科专家指出，一张血常规检查，不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的，而且可在身体还没有任何不适的情况下，及早发现某些疾病，因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
假如一名孕妇到医院做产检，必定会做血常规检查，而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg，只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
王医生说，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：
①红细胞脆性试验
②血常规(也叫血细胞分析)
③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析
⑤地贫基因分析
下面做简单介绍：
1.红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。
2.血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH)，各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫，不能诊断。
3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大，用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元，用国产全自动电泳仪做设备约10万元，用进口全自动电泳仪做设备约20万，用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元，设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。
4.zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。
5.地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高，目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失，少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变，其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。
产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析，明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠，产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间，如果过了这段时间就要到孕20周才能做。
地中海贫血诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
地中海贫血预防
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
看过"地中海贫血血常规指标"的人还看了：
3.地中海贫血的种类
