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地中海贫血看哪项指标

小兰分享

  目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法,不同种类和不同严重程度,其诊断标准是不一样的。以下是学习啦小编分享给大家的关于地中海贫血看哪项指标以及地中海贫血的诊断标准,希望能给大家带来帮助!

  地中海贫血血常规指标

  主要看红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度。

  地中海贫血的诊断标准

  人的身体当中的血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种不能合成就会诱发人们患有的地中海贫血这种疾病的,当一对夫妻是同型地中海贫血这种疾病的带因者时候,这对夫妻每次怀孕的时候她们的子女都会有1/4的机会正常的,会有1/2的机会会成为带因者的,还有1/4的机会患有重型地中海贫血的,当胎儿患有重型地中海贫血,人们应该进行人工流产的。

  所谓的地中海贫血也被我们叫做珠蛋白生成障碍性贫血,顾名思义,就是在形成珠蛋白的时候受到了阻碍,一般这种病症就是家族遗传病,一般就是基因方面的缺失,但是还是很好治疗的,所以患上这种病的患者不要太过于担心自己的身体健康

  这种病的致病因一般是因为珠蛋白链的分子结构出现了问题,一般还是家族遗传的问题,因为正常人都是从父母那遗传两方的基因,但是患有这种病的患者就只从一方遗传了一种蛋白链,从而导致了发病,这种贫血还是比较常见的。

  根据临床的特点和检查,结合自己的家族史,一般是可以给出诊断的,如果是有条件的家庭,可以选择基因的诊断。对于少见的类型还有复杂的类型,这个是比较复杂的,而且临床方面也是不一样的,所以一般的常规实验室会进行血液的检查

  因为每个人的基因水平有差异,所以基因有可能突变的患者不一定会有相同的临床表现。血红蛋白的检查也是可以诊断这种贫血病症的,但是输血治疗以后的检查会和实际的结果有冲突,所以遗传学方面其实是很难确诊的。

  地中海贫血的发生主要是由于患者的珠蛋白水平下降所导致的一种疾病,因此血液的检查对于患者来说是非常重要的,必要的时候还可以采用基因的方法。另外患者一定要好好配合医生的治疗,自己要注意自己的健康。只要好好配合一定会在最短的时间内恢复,祝早日康复。最后希望不要再有更多的患者了。

  地中海贫血的治疗方法

  轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

  1.一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

  2.红细胞输注

  输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

  3.铁螯合剂

  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

  4.脾切除

  脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

  5.造血干细胞移植异基因

  造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  6.基因活化治疗

  应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

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