白化病是遗传疾病吗
遗传病是一种由遗传物质发生改变引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是学习啦小编推荐给大家的白化病是遗传疾病，供大家参考。
白化病是遗传疾病
白化病属于常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传多囊肾病
ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在儿童和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000～2500g)，出生时约40%患儿已死亡，其它患儿多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理学基础
ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。
超声表现
病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1～2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。
肾外表现:常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等);骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等;此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。
常见疾病遗传性疾病
1.高血压。父母均患有高血压者，子女今后患病概率高达45%。建议有家族史的人至少每年定期监测血压;减少盐的摄入，多吃富含钾的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒烟限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15—20倍。建议高危人群要坚持运动，45岁后每隔3年做一次糖尿病常规检查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病几率可高达60%。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境，如吸入过敏物质、呼吸道病毒和细菌感染等。
4.抑郁症。抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10—30倍。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多等，要及时就医。
5.乳腺癌。流行病学调查发现，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
猜你感兴趣：
2.白化病的症状
5.白头发产生的原因
