单基因疾病的遗传
基本上,常见的遗传疾病有四种,包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。那么，下面是学习啦小编给你介绍的单基因疾病的遗传，希望对你有帮助。
单基因疾病的遗传
1.常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。
如何应对单基因疾病
单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。目前在单基因遗传病的预防领域的积累发现，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施，可有效避免患儿的出生。
随着单基因疾病检测技术发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动，避免此类患儿的出生。
目前常见的应对单基因遗传病的措施
产前筛查、产前诊断：常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如：FMR1基因(导致先天智力低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常人无异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的产前筛查，将无法发现单基因遗传病的携带者，从而导致出生缺陷的发生。而必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者，进而对胎儿进行基因检测确定是否患病，避免患有单基因疾病患儿的出生。
第三代试管婴儿技术为单基因遗传病携带者父母带来希望：第三代试管婴儿技术，即结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术。可通过体外检测，鉴别并挑选优质的，不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而发育为一个健康的婴儿，不仅这个婴儿本身是健康的，其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始，在后代中彻底消除。
基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点。大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。单基因疾病距离我们并不遥远，和每个人都息息相关。正确认识单基因遗传病，应对单基因遗传病的产前筛查，才可能有效避免出生缺陷的发生，希望每个家庭都能拥有健康的宝宝，健康生活一辈子!
目前的单基因疾病有哪些
常染色体显性遗传病：等位基因位于常染色体上，与性别没有关系，一对等位基因其中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常见的疾病有：短指症等。
常染色体隐性遗传病：等位基因位于常染色体，与性别没有关系，一对等位基因都为致病基因。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子，子代有1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。如白化病就属于常染色体隐性遗传病
X伴性显性遗传病：等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，并且只要有一个致病基因则患病。如：有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
X伴性隐性遗传病(如色盲等)，等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，一对等位基因都为致病基因。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)，Y连锁遗传病极少见。
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