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多基因遗传病的预防方法

晓琼分享

  如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。那么,下面是学习啦小编给你介绍的多基因遗传病的预防方法,希望对你有帮助。

  多基因遗传病的预防方法

  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

  2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

  3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

  单基因遗传病的危害

  我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传。也就是说,患儿的双亲往往并没有任何症状,常规产检也无法发现任何异常,直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且,在目前已发现的7000多种单基因遗传病中,大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅1%有有效治疗药物,但治疗费用昂贵,而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍,因此,单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害,也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

  实践经验表明,孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性,有效地控制单基因遗传病发生率。

  日前,美国妇产科学会委员会(ACOG)对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗也提出了建议。建议指出,对于此类患者,妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家,给孕妇及新生儿最优的护理方案。此次提议可以归纳为以下四点:

  (1)注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。遗传模式对后代疾病风险的预测很重要,以及配偶是否该接受疾病的携带检测也很重要。

  (2)孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法,应告知患者不能停止药物治疗,直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件,妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。

  (3)妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测,建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸,制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划,孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施,如医疗食品或饮食限制疗法,咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况,这些专科医生包括遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。

  (4)孕期的早期咨询应在孕后的第一个月,确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。

  常见的遗传性疾病

  1、高血压以及高血脂

  高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一个人患有高血脂或者高血压,那么生出的孩子患病的几率大约为50%;而如果父母双方都是高血脂或者高血压患者,那么孩子患病的几率将会达到75%。除此之外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。

  建议:如果父母中有患高血脂以及高血压的,最好定期给孩子做体检,并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

  2、肥胖症

  如果父母中有一方是重度肥胖者,那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者,那么孩子肥胖的可能性高达70%。有专家提醒,孩子超重千万不要忽视,因为它可能会导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。

  建议:严重控制孩子的饮食,注意营养均衡,多让孩子做运动,增强体质。

  3、过敏或者哮喘

  父母中有一人患有哮喘或者过敏,孩子患上相同疾病的几率在40%左右,而如果父母双方都患有疾病,那么孩子患病的几率会达到80%。

  建议:最好坚持母乳喂养,尽量不要在家中养殖花草以及宠物,孩子外出的时候最好带上口罩等防御措施。

  4、近视眼

  近视基因是隐性的,所以只要父母是近视眼基因的携带者,那么孩子就有可能患上近视眼。

  建议:对于有近视眼病史的家族,最好给孩子提前做检查。孩子在3岁之前是治疗近视最佳的时期。另外,少让孩子吃甜食,这是因为甜食会导致孩子更容易患上近视。

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