什么是9号染色体臂间倒位的遗传学分析
探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法 采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。下面小编为你整理9号染色体臂间倒位的遗传学分析，希望能帮到你。
9号染色体臂间倒位〔inv(9)〕,在人群中比较常见，其发生率较高。关于inv(9)的遗传效应问题，至今仍有争论。有学者认为inv(9)是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义[1]。近年来有些报道认为inv(9)与习惯性流产、死胎、不良孕产史等有关[2]。究竟inv(9)有无遗传效应?为了探讨这个问题，笔者针对2000年4月～2005年8月期间本实验室所做的染色体检查结果作了统计分析，结合文献复习，试图从中找到一些启示。
1 材料与方法
2000年4月～2005年8月经我室检查的外周血染色体共768例，包括自然流产、性发育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。统计该人群体的inv(9)发生率，分析inv(9)是否与临床症状有相关关系。
2 结果
768例染色体检查，检出inv(9) 携带者7例。7例inv(9) 携带者的简况见表1。表1 7例inv(9)携带者简况
3 结论
染色体倒位属染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒位转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位。虽然人类每条染色体都可能发生倒位，但发生率仍以9号染色体臂间倒位最高，国内报道发生率为1.0%[1],国外报道0.95%～0.02%[3]。本文9号染色体臂间倒位发生率为0.9%，与国内外报道接近。
以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常故称其为多态现象，另外携带者由于遗传物质没有明显增减，故可以不出现表型效应。也有报道认为：9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如倒位区带超出了次缢痕区，在减数分裂过程中染色体经过配对交换，理论上将形成4种配子，其中1种为正常染色体，另一种为表型正常的倒位染色体携带者，其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短及所含基因的致死效应[4]。即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。通常倒位片越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不育、月经期延长、早期流产、死胎及死产的比例越高，而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子形成障碍，或形成半数畸形、无功能的配子，从而导致婚后多年不孕。同时双着丝粒片段和无着丝粒片段是有着丝粒片段的一种非稳定性畸变;双着丝粒体将使合子在早期卵裂中致死，临床上往往仅可观察到月经期延长;无着丝粒片段在合子卵裂中也将丢失而造成单体型胚胎，单体型胚胎均不可能发育成熟，因此在临床上常常表现出在妊娠早期发生流产。
本文7例9号染色体臂间倒位中，反复流产3例，占42.85%;智力低下1例，占14.28%;携带者1例(头胎智力低下)，占14.28%;不良孕产史2例(死胎)，占28.57%，由此可见9号染色体臂间倒位与胚胎发育异常有一定的相关性。本组第6和第7亦为母女俩，因女儿为中度智力低下申报二胎而就诊。母亲表型正常，孕早期有感冒病史，考虑仍为易位、倒位染色体在配子形成过程中，染色体配对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致。另外，从基因图谱上看，9号染色体上pter-q12片段上为松弛素基因(RLX)所在，近年来研究表明，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起着重要作用[5]。RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的精子运动和穿卵能力，若9号染色体发生臂间倒位，尤其是发生在q12远端时，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而使生育发生障碍，这可能是导致婚后不育的原因之一。本文2例不良孕产史(死胎)患者均是在9号染色体q12远端片段中发生倒位，从而也证实上述观点。本文另有3例inv(9)携带者本人或其配偶有自然流产现象。综上所述，9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态，其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位，当个体受到不良刺激时，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、畸形儿出生和智力低下等临床表现，符合一般染色体臂间倒位的遗传效应。
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