出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么
探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果 发现异常核型31例，异常检出率为20。下面小编为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。
为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。
1 对象与方法
1.1 对象 在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。
1.2 方法 采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。
2 结果
在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。
表1 31例染色体异常核型(略)
3 讨论
出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7‰，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。
在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。典型的21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步研究。
47，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发生原因是亲代减数分裂不分离的结果。本文4例47，xxy核型患儿均有智力轻度低下及生长发育迟缓，其中1例在出生时超出预产期1个多月。他们的父母年龄均在22～26岁之间，染色体核型分析为正常。一般认为患者身材瘦高，睾丸小而坚实，阴茎发育不良，阴毛、腋毛、胡须稀少，男性乳房发育，无精或少精。本文4例尚在儿童阶段，未见上述体征。建议病残儿医学鉴定的高危儿，宜及早进行外周血染色体分析，由于本病属性染色体异常，染色体分析是确诊的唯一可靠手段。及早作出诊断，在青春期前即用睾酮治疗，能防止成年后女性征的出现。Y染色体形态异常12例，其中Y≥18号染色体(大Y)有8例;Y染色体≤21号染色体(小Y)有4例。近年来关于大Y与小Y染色体产生的临床效应无确切定论，有些学者认为，大Y是一种正常的多态变异，无临床意义 [1] ;还有的研究提出，大Y是来自异染色质中DNA过多的重复，并指出大Y与胎儿发育异常之间有某种关联 [2，3] ;小Y有可能是某段基因缺失引起。我们在检出的8例大Y患儿中，其中5例父亲的染色体也为大Y。其余3例大Y的母亲均有多次流产史。8例大Y的患儿均有不同程度的先天聋哑、发育迟缓、语言不清或说话迟，因此我们认为大Y不是无临床意义的染色体多态变异，它存在着一种不可忽视的遗传学效应，值得进一步探讨。4例小Y患儿的临床特征为小睾丸、小阴茎，均生长发育迟缓，其中1例为隐睾，1例为轻度智力低下，语言障碍，4例均有表型异常。其父Y染色体均正常，其父母生育该患儿年龄均在22～27岁之间。Y染色体上定位的基因较少，小Y是否有基因缺失或染色质减少尚未知，以后可作Y基因微缺失筛查，进一步明确病因。45，xo/46，xx核型2例，为先天卵巢发育不全或Turner综合征，是引起女性患儿生长障碍及第二性征发育不良的主要原因。其特征为身材矮小、性发育障碍及女性不育症为主要临床表现。典型的染色体异常核型为45，x，(约占50%);45，x/46，xx，(约占25%)为嵌合型。嵌合型是由于受精卵形成后，卵裂早期有丝分裂不分离所致。嵌合体核型较复杂，患者核型可为45，x/46，xx或45，x/46，xxx或45，x/46，xx/47，xxx。病情的轻重取决于正常细胞与异常细胞的比例。本文发现的2例患者均属嵌合型，年龄为13岁、16岁(其13岁患儿身高及外观相当于6岁儿童)，乳房均未发育，无月经。其父母染色体核型与身高都正常。提示:如发现身材矮小的女孩应考虑该病，应及时进行体格及细胞遗传学检查，以便及早发现及早治疗，改善患儿第二性征发育。47，XYY核型，1例超Y综合征，又称超雄或Y多体。已报道的核型有47，XYY;48，XYYY;49，XYYYY;47，XYY/46，XY;49，XXYYY等 [4，5] ，其中以47，XYY较多，在男婴中的发生率为1:900，一般认为超Y的个体表型是正常的，可是他们的平均智力较XY男性要低。可表现为高身材;轻度不对称脸;轻度翼状肩和漏斗胸;长耳;瘦下巴;肌肉衰弱;协调差。带有多个Y的病人有智力发育不全和先天缺陷。有的研究者报道，超Y患者行为异常，其性情暴躁，常易发生攻击性行为。本文发现1例47，XYY男性儿童智力低下、好动、性情暴躁、说话较迟(4岁时讲话)，且吐词不清、无大牙，符合超Y特征。其原因为Y染色体不分离造成。本文还发现2例性反转综合征:1例染色体核型分析为46，XX，而社会性别为男性;另1例染色体核型分析为46，XY，而社会性别为女性。第1例性反转患儿年龄13岁，其外生殖器正常但睾丸小、声音细而尖、皮肤细嫩、皮下脂肪呈女性分布，这类患者可能是由于定位Y染色体短臂上的性别决定区基因(SRY)发生突变而导致性反转 [5] 。另1例性反转患儿15岁，智力尚可但身材较矮小，外阴发育不良，无月经，乳房未发育。B超检查:于膀胱右下方可见1.2～1.5cm的弱回声结节。XY核型的性反转涉及到原始性腺分化、睾酮产生代谢及受体作用的多个环节，再就是含Y染色体的社会女性，一类是性腺发育障碍，这类患者的Y染色体在胚胎早期曾有过作用，但由于某些基因缺陷阻碍了后来的性分化，当决定性别及分化的基因异常则使睾丸不能正常发生或中途停止。第二类为睾酮受体缺陷，使靶细胞不能产生效应，即睾丸女性化综合征[5，6] 。
独生子女病残儿是中国社会现阶段的一个特殊群体，也是中国现行计划生育政策下的独有现象。造成独生子女出生缺陷的原因很多，从本文资料看，染色体异常是其中的一个重要因素。在病残鉴定中对表型异常即先天弱智、生长发育迟缓、生殖器发育异常者，其染色体畸变发生率明显高于正常人群，对这部分人群进行染色体检查，可及时发现染色体异常，因为诊断越早，妥善处理的方案亦越多，可供家长选择的机会也越多，对指导再生育，降低再发风险，减少缺陷儿的出生，提高人口质量有重要意义。
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