地中海贫血是什么病_地中海贫血怎么办
地中海贫血是什么病?地中海贫血是发生在沿海地区的一种遗传疾病, 因此又叫做海洋性贫血。地中海贫血要怎么治疗?下面就是学习啦小编给大家整理的地中海贫血的相关知识，希望对你有用!
地中海贫血是什么病
1925年库利医生发现一个病儿出生后数月即发生慢性进行性贫血，并且有头颅大、眉间宽、鼻梁塌陷、眼皮浮肿的面容和巨大脾脏，同一家族中也有类似疾病患者，这就称库利氏贫血。因为这种病在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。
地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。例如云南β–地中海贫血发生率高达10.96%。少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。而北方地区则较少见。
地中海贫血是一种什么病呢?它是指一组遗传性溶血贫血，共同特点是正常血红蛋白中一种或数种珠蛋白链合成受到部分或完全抑制。
血红蛋白珠蛋白及四个亚铁血红素组成，珠蛋白有四条肽链组成。血红蛋白四种肽链、即α、β、γ、δ链。α链有141个氨基酸组成、β、γ、δ各含146个氨基酸。
正常人血红蛋白A由α2、β2组成，血红蛋白F由α2、γ2组成，血红蛋白A2由α2、δ2组成。
胎儿期的血红蛋白以F为主要成分，妊娠34周逐渐下降，出生4个月，绝大部分被血红蛋白A所取代。正常人血红蛋白A占绝大部分，占95～98%，而血红蛋白A2仅占2～3%。
球蛋白肽链合成量有异常，而它的结构无异常，即血红蛋白A2或F的含量有变化，就可产生相应的β–链地中海贫血，α–链地中海贫血或δ–地中海贫血。
地中海贫血是常染色体基因缺陷病。如果在一对基因中，一个基因有缺陷，另一个基因为正常，就称为杂合子地中海贫血。如果父母均为杂合子，部分子女一对基因都会有缺陷，这就使是纯合子地中海贫血。纯合子地中海贫血都属于重型。
地中海贫血该与哪些疾病鉴别诊断
1胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2.缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。
4先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。
6.HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。
专家介绍，地中海贫血对患儿的危害是比较严重的，尤其是中间型和重型地贫，如果治疗不合理，及时，很容易影响到患儿的寿命。
地中海贫血的治疗措施
一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克/分升，以维持生理功能。输血指征：
(一)贫血严重(血红蛋白在5克/分升以卜)。
(二)出现溶血现象。
(三)合并严重感染。
(四)贫血性心衰。
反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
三、同时补充叶酸和维生素E。
四、脾切除术的指征
(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
(二)需要输血的次数和量逐渐增多。
(三)巨脾引起压迫症状。
(四)合并脾功能亢进。
五、中西医结合治疗
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