胎儿超声心动图检测技术的临床应用
姜志荣分享
【关键词】 超声检查,产前；超声心动描记术；讲座
胎儿心脏异常是严重影响宫内胎儿生长发育及活产新生儿生存能力的严重先天性疾病之一，在胎儿畸形中的发生率较高，约占活产新生儿的5‰～ 8‰左右。胎儿心脏异常可分为结构异常和心律异常两大类。胎儿心脏异常形成复杂、种类繁多。近 20年来，先天性心脏病的救治水平有了很大的提高，但一部分手术后存活者，仍具有较高的病死率。而有些心脏异常为不可矫治的致死性畸形，发现后难以进行处理。胎儿超声心动图可无创伤性地探测胎儿各期的心腔和大血管的内径、心脏瓣膜活动、胎儿血流动力学及心脏活动节律等。这不仅对了解不同时期胎儿心脏正常的解剖和生理发育特征有直接的意义，而且对胎儿先天性心脏病的筛查和诊断提供了有效的手段。胎儿时期先天性心脏病的早期诊断和早期治疗，可显著地改善新生儿严重复杂性、先天性心脏病的预后，对降低新生儿病死率可起到重要作用;对减轻家庭和社会经济负担，对优生优育工作都有着十分重要的意义。
1 胎儿超声心动图的发展
围生心脏病学超越了传统的先天性心脏病的诊断范畴，对先天性心脏病心脏结构异常和血流动力学紊乱的了解和干预提前到胎儿时期，而这种干预的实施依靠的是高科技发展而形成的胎儿心脏超声这一关键技术。
20世纪 80年代迅速发展起来的以胎儿超声心动图为核心技术的围生心脏病学是基于二级预防的概念，通过产前筛查和诊断手段对先天性心脏病尽可能早期发现；通过规范的咨询体系，为家庭、父母提供科学详尽的咨询服务，对妊娠过程进行决策，或对继续妊娠可能发生的事件做好充分准备；对娩出的婴儿即刻进行必要、恰当的干预。其中有些疾病如果能够早期发现可行宫内或母体治疗后纠正。
胎儿超声心动图技术始于20世纪70年代晚期，当时主要利用一维超声心动图观察胎儿心脏。80年代中期，开始利用二维（B型）超声心动图配合M型超声心动图，通过固定探头位置准确调整M型扫描声束的方向和取样位置，获得胎儿心脏各层组织与探头间距离的节律性改变曲线，观察胎儿心脏的解剖结构、收缩功能、心率等。80年代中后期，国外开始利用二维（B型）超声心动图实时影像配合彩色多普勒血流显像技术（CDFI）结合频谱多普勒超声， 在妊娠中期及晚期对胎儿心脏结构、血流动力学、畸形等发育情况进行监测和综合评价。而我国在90年代末期才开展该项工作。近年来，三维超声的应用对提高胎儿心脏畸形的诊断正确率发挥了很大作用。
2 胎儿心脏超声筛查的适应证
目前胎儿心脏超声筛查适应证主要包括以下两个方面。
2.1 母亲因素
①孕妇早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性感染，如风疹、水痘、流流行性感冒、流行性腮腺炎等，其胎儿先天性心脏病的发病率很高。②各种类型的糖尿病，尤其是妊娠早期的胰岛素依赖型妇女，其胎儿畸形的发生率约为正常人群的4～5倍，其中1/3有心血管畸型，常见为房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位，尤其是肥厚型心肌病的发病率可高达 30％～50％。③患结缔组织疾病，如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎的妇女，其胎儿先天性心脏病发病率为40％左右。母体患结缔组织病所产生的抗体可以通过胎盘损害胎儿的心脏传导系统。④孕妇孕期接受某些药物治疗或受某些毒物影响，常见有苯丙胺、锂、三甲双酮、大伦丁、乙醇、 尼古丁等，其胎儿先天性心脏病发病率较高。⑤高龄孕妇，孕妇年龄大于35岁，其胎儿染色体畸变的概率增高。⑥羊水过多或过少时，胎儿先天性心脏病的发病率也随之增高。⑦孕妇有不正常妊娠史，既往史中有反复流产、死胎或所生胎儿有先天性畸形发生等均是胎儿先天性心脏病的高危因素。⑧有先天性心脏病家族史的孕妇。包括父母亲本身为先天性心脏病病人，家庭中已有其他子女患先天性心脏病，较近的旁系亲属中患先天性心脏病。在这组人群中，胎儿先天性心脏病的发病率约为3％～5％。
2.2 胎儿因素
①产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常，尤其是四腔心切面异常，根据美国费城儿童医院的统计，其中近 80％的胎儿有各种先天性心脏病。②常规检查中发现以下器官畸形，提示与先天性心脏病有较大关联：脑积水、食管闭锁、十二指肠闭锁、空肠闭锁、脐膨出、胃肠膨出、肾脏发育不全、膈疝等。③染色体异常，如 21-三体综合征、18-三体综合征、Tu-ner综合征、Noonan综合征、 William综合征等胎儿先天性心脏病的发病率高。其中 21-三体综合征病儿的先天性心脏病发病率约为 40％～50％。④胎儿心律失常，包括心动过缓、心动过速和心律不齐等。⑤胎儿水肿，是指胎儿皮下、体腔（胸、腹腔）积液，非溶血等免疫问题引起的胎儿水肿，可能因心脏畸形或心功能不全引起。
3 胎儿超声心动图检测应注意的问题
在目前的超声设备条件下，胎儿超声心动图的检查可在妊娠早期12～14周进行，严重的先天性心脏病可以在这一时期得到准确诊断。作为妊娠中期胎儿超声心动图的补充，妊娠早期胎儿心脏超声检查的开展将使得多数严重先天性心脏病在孕早期被检出并诊断。孕早期超声心动图发现胎儿心脏严重畸形后，优生性引产成为产科临床处理的选择之一。引产处理越早越安全，尤其是在妊娠 14～15周之前，因此超声诊断医生应尽力提早胎儿严重先天性心脏病的检出时间。妊娠早中期（<16周）进行胎儿超声心动图检查的指征：①在妊娠早期发现胎儿颈项透明层 （NT）>4 mm，应尝试在 12周进行胎儿心脏超声检查；②产科超声筛查怀疑胎儿心内或外畸形或有先天性心脏病家族史。胎儿超声心动图检查最佳时间是孕22～28周时，此时容易获得最满意的图像。这段时期羊水相对较多, 胎儿活动度较大，胎儿心脏结构、大小易于观察。孕28周以后,随着羊水的减少,胎儿活动度减小,观察心脏缺乏好的透声窗,胎儿骨骼发育及胎方位的影响均导致胎儿心脏的探查受影响,难以获得较理想的心脏切面。
4 胎儿心脏超声检查的临床应用
4.1 心脏超声检查对胎儿先天性心脏病早期诊断及其意义
胎儿心脏超声检查不仅是早期诊断先天性心脏病的安全可靠的手段，更为进一步改善先天性心脏病的预后，提高新生儿生存率创造了良好的条件。
①胎儿超声心动图检查有异常，结合心脏畸形的严重程度和生后治疗手段的有限性，可对临床决策是否终止妊娠起到重要作用；对于继续妊娠所必须面临的问题做好必要准备，同时妊娠过程中的密切监护也将发挥重要作用。②先天性心脏病的早期诊断和早期治疗，显著地改善了新生儿严重复杂性先天性心脏病的预后，对降低新生儿病死率起到了重要作用。③近年来先天性心脏病胎儿和新生儿早期的干预手段有了重要进展，胎儿期严重主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄，可通过超声引导下的胎儿心导管解除，使相关心室的发育能够继续，使生后复杂畸形的根治手术得以进行。另外，胎儿时期的心脏严重传导阻滞也有了起搏手段。
总之，积极开展围生期先天性心脏病诊治方面的工作，对我国的优生优育、降低新生儿病死率有着重要的意义。
4.2 用于心律失常的诊断
胎儿超声心动图可检出胎儿心律失常并确诊其类型，同时可检测心律失常对胎儿血流动力学所产生的影响。并对临床治疗干预进行评价。
4.3 用于胎儿心脏功能检测
胎儿心功能不全反映胎儿处于危急状态，是胎儿宫内死亡的重要原因之一。 Tei指数是一个重要的超声多普勒指数，是等容时间（包括等容收缩和等容舒张时间）与射血时间的比值。Tei指数不受心室几何形态的影响，可以同时综合评价心室收缩和舒张功能，并且不受心率影响。Tei指数能够可靠地评价水肿胎儿心脏功能。此外，心/胸面积比值>0.33、下腔静脉逆向血流流速增加、异常脐静脉搏动征、三尖瓣反流征、心室缩短分数降低及心肌运动TDE减弱等均可反映胎儿心脏功能状态。
4.4 在胎儿心脏病治疗方面的应用
最近国外学者成功地将胎儿超声心动图应用于指导胎儿心脏病的治疗，为先天性心脏病治疗开辟了新的领域。胎儿超声心动图不仅能够帮助确定产前干预治疗的最佳病员及最佳时机，而且可知道干预路径（如导管或外科手术等）及过程。其无创及可重复性又为术后即刻及随访观察疗效提供了方便。
5 胎儿超声心动图检测的局限性
5.1 妊娠早期胎儿超声心动图检测存在的问题
①妊娠早期胎儿心脏体积小，受超声图像分辨率影响，诊断准确性受到限制，如小型缺损由于超声分辨率限制无法在早期被发现。②一些随孕期进行性发展的先天性心脏病无法在早期被检出，如肺动脉狭窄、主动脉弓缩窄、左心发育不良等， 以上疾病呈进行性加重，随孕周增加而逐渐显现其特征。 因此，常规进行妊娠中期胎儿超声心动图随访是必需的。③超声检查需要检查者既有较高的超声心动图诊断水平，又要求有一定的产科超声检测的基础及产科与围生心脏病学的临床知识。④高危人群中心外畸形及染色体畸形的发病率较高，应同时结合产科超声检查及染色体检查进行全面的评价。⑤虽然目前无流行病学资料证实妊娠早期超声检查的危险性，但是也无肯定的安全性指数作为参考，故检查者应在达到诊断要求的情况下尽量降低超声暴露水平。
5.2 胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏畸形的局限性
由于胎儿血流动力学特殊性，有部分先天性心脏畸形不易确定：①胎儿心脏有卵圆孔和动脉导管2个特殊通道，出生后3～6个月逐渐闭合，一般在1周岁以后上述两个通道还持续存在才能诊断卵圆孔未闭和动脉导管未闭。②小的继发孔型房间隔缺损与卵圆孔难以区别，如卵圆孔直径过大可考虑有房间隔缺损或出生后卵圆孔不闭合的可能。③小的室间隔缺损与轻微的主动脉瓣狭窄二维图像难以显示。然而，在先天性心脏病中以房间隔缺损、室间隔缺损发生率最高。④有时受胎儿体位影响，主动脉弓因脊柱的遮挡难以显示，对主动脉病变的判断也有一定的局限。针对以上情况，利用超声进行胎儿超声心动图检查时，必须与孕妇进行必要的沟通，使之认识胎儿超声心动图检测的局限性，以避免不必要的医疗纠纷。
6 展望
胎儿超声心动图技术已经在胎儿先天性心脏病诊断的应用中取得了巨大进展。但在许多方面有待进一步研究，如组织多普勒在正常胎儿心脏及胎儿心肌病诊断中的应用、实时三维超声心动图在胎儿心脏外科手术中的应用等。我们相信，随着超声心动图检测技术的不断成熟，作为一种安全、无创的临床检查方法，胎儿超声心动图技术在围生医学及心脏外科等领域将有更广阔的应用前景。
胎儿心脏异常是严重影响宫内胎儿生长发育及活产新生儿生存能力的严重先天性疾病之一，在胎儿畸形中的发生率较高，约占活产新生儿的5‰～ 8‰左右。胎儿心脏异常可分为结构异常和心律异常两大类。胎儿心脏异常形成复杂、种类繁多。近 20年来，先天性心脏病的救治水平有了很大的提高，但一部分手术后存活者，仍具有较高的病死率。而有些心脏异常为不可矫治的致死性畸形，发现后难以进行处理。胎儿超声心动图可无创伤性地探测胎儿各期的心腔和大血管的内径、心脏瓣膜活动、胎儿血流动力学及心脏活动节律等。这不仅对了解不同时期胎儿心脏正常的解剖和生理发育特征有直接的意义，而且对胎儿先天性心脏病的筛查和诊断提供了有效的手段。胎儿时期先天性心脏病的早期诊断和早期治疗，可显著地改善新生儿严重复杂性、先天性心脏病的预后，对降低新生儿病死率可起到重要作用;对减轻家庭和社会经济负担，对优生优育工作都有着十分重要的意义。
1 胎儿超声心动图的发展
围生心脏病学超越了传统的先天性心脏病的诊断范畴，对先天性心脏病心脏结构异常和血流动力学紊乱的了解和干预提前到胎儿时期，而这种干预的实施依靠的是高科技发展而形成的胎儿心脏超声这一关键技术。
20世纪 80年代迅速发展起来的以胎儿超声心动图为核心技术的围生心脏病学是基于二级预防的概念，通过产前筛查和诊断手段对先天性心脏病尽可能早期发现；通过规范的咨询体系，为家庭、父母提供科学详尽的咨询服务，对妊娠过程进行决策，或对继续妊娠可能发生的事件做好充分准备；对娩出的婴儿即刻进行必要、恰当的干预。其中有些疾病如果能够早期发现可行宫内或母体治疗后纠正。
胎儿超声心动图技术始于20世纪70年代晚期，当时主要利用一维超声心动图观察胎儿心脏。80年代中期，开始利用二维（B型）超声心动图配合M型超声心动图，通过固定探头位置准确调整M型扫描声束的方向和取样位置，获得胎儿心脏各层组织与探头间距离的节律性改变曲线，观察胎儿心脏的解剖结构、收缩功能、心率等。80年代中后期，国外开始利用二维（B型）超声心动图实时影像配合彩色多普勒血流显像技术（CDFI）结合频谱多普勒超声， 在妊娠中期及晚期对胎儿心脏结构、血流动力学、畸形等发育情况进行监测和综合评价。而我国在90年代末期才开展该项工作。近年来，三维超声的应用对提高胎儿心脏畸形的诊断正确率发挥了很大作用。
2 胎儿心脏超声筛查的适应证
目前胎儿心脏超声筛查适应证主要包括以下两个方面。
2.1 母亲因素
①孕妇早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性感染，如风疹、水痘、流流行性感冒、流行性腮腺炎等，其胎儿先天性心脏病的发病率很高。②各种类型的糖尿病，尤其是妊娠早期的胰岛素依赖型妇女，其胎儿畸形的发生率约为正常人群的4～5倍，其中1/3有心血管畸型，常见为房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位，尤其是肥厚型心肌病的发病率可高达 30％～50％。③患结缔组织疾病，如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎的妇女，其胎儿先天性心脏病发病率为40％左右。母体患结缔组织病所产生的抗体可以通过胎盘损害胎儿的心脏传导系统。④孕妇孕期接受某些药物治疗或受某些毒物影响，常见有苯丙胺、锂、三甲双酮、大伦丁、乙醇、 尼古丁等，其胎儿先天性心脏病发病率较高。⑤高龄孕妇，孕妇年龄大于35岁，其胎儿染色体畸变的概率增高。⑥羊水过多或过少时，胎儿先天性心脏病的发病率也随之增高。⑦孕妇有不正常妊娠史，既往史中有反复流产、死胎或所生胎儿有先天性畸形发生等均是胎儿先天性心脏病的高危因素。⑧有先天性心脏病家族史的孕妇。包括父母亲本身为先天性心脏病病人，家庭中已有其他子女患先天性心脏病，较近的旁系亲属中患先天性心脏病。在这组人群中，胎儿先天性心脏病的发病率约为3％～5％。
2.2 胎儿因素
①产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常，尤其是四腔心切面异常，根据美国费城儿童医院的统计，其中近 80％的胎儿有各种先天性心脏病。②常规检查中发现以下器官畸形，提示与先天性心脏病有较大关联：脑积水、食管闭锁、十二指肠闭锁、空肠闭锁、脐膨出、胃肠膨出、肾脏发育不全、膈疝等。③染色体异常，如 21-三体综合征、18-三体综合征、Tu-ner综合征、Noonan综合征、 William综合征等胎儿先天性心脏病的发病率高。其中 21-三体综合征病儿的先天性心脏病发病率约为 40％～50％。④胎儿心律失常，包括心动过缓、心动过速和心律不齐等。⑤胎儿水肿，是指胎儿皮下、体腔（胸、腹腔）积液，非溶血等免疫问题引起的胎儿水肿，可能因心脏畸形或心功能不全引起。
3 胎儿超声心动图检测应注意的问题
在目前的超声设备条件下，胎儿超声心动图的检查可在妊娠早期12～14周进行，严重的先天性心脏病可以在这一时期得到准确诊断。作为妊娠中期胎儿超声心动图的补充，妊娠早期胎儿心脏超声检查的开展将使得多数严重先天性心脏病在孕早期被检出并诊断。孕早期超声心动图发现胎儿心脏严重畸形后，优生性引产成为产科临床处理的选择之一。引产处理越早越安全，尤其是在妊娠 14～15周之前，因此超声诊断医生应尽力提早胎儿严重先天性心脏病的检出时间。妊娠早中期（<16周）进行胎儿超声心动图检查的指征：①在妊娠早期发现胎儿颈项透明层 （NT）>4 mm，应尝试在 12周进行胎儿心脏超声检查；②产科超声筛查怀疑胎儿心内或外畸形或有先天性心脏病家族史。胎儿超声心动图检查最佳时间是孕22～28周时，此时容易获得最满意的图像。这段时期羊水相对较多, 胎儿活动度较大，胎儿心脏结构、大小易于观察。孕28周以后,随着羊水的减少,胎儿活动度减小,观察心脏缺乏好的透声窗,胎儿骨骼发育及胎方位的影响均导致胎儿心脏的探查受影响,难以获得较理想的心脏切面。
4 胎儿心脏超声检查的临床应用
4.1 心脏超声检查对胎儿先天性心脏病早期诊断及其意义
胎儿心脏超声检查不仅是早期诊断先天性心脏病的安全可靠的手段，更为进一步改善先天性心脏病的预后，提高新生儿生存率创造了良好的条件。
①胎儿超声心动图检查有异常，结合心脏畸形的严重程度和生后治疗手段的有限性，可对临床决策是否终止妊娠起到重要作用；对于继续妊娠所必须面临的问题做好必要准备，同时妊娠过程中的密切监护也将发挥重要作用。②先天性心脏病的早期诊断和早期治疗，显著地改善了新生儿严重复杂性先天性心脏病的预后，对降低新生儿病死率起到了重要作用。③近年来先天性心脏病胎儿和新生儿早期的干预手段有了重要进展，胎儿期严重主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄，可通过超声引导下的胎儿心导管解除，使相关心室的发育能够继续，使生后复杂畸形的根治手术得以进行。另外，胎儿时期的心脏严重传导阻滞也有了起搏手段。
总之，积极开展围生期先天性心脏病诊治方面的工作，对我国的优生优育、降低新生儿病死率有着重要的意义。
4.2 用于心律失常的诊断
胎儿超声心动图可检出胎儿心律失常并确诊其类型，同时可检测心律失常对胎儿血流动力学所产生的影响。并对临床治疗干预进行评价。
4.3 用于胎儿心脏功能检测
胎儿心功能不全反映胎儿处于危急状态，是胎儿宫内死亡的重要原因之一。 Tei指数是一个重要的超声多普勒指数，是等容时间（包括等容收缩和等容舒张时间）与射血时间的比值。Tei指数不受心室几何形态的影响，可以同时综合评价心室收缩和舒张功能，并且不受心率影响。Tei指数能够可靠地评价水肿胎儿心脏功能。此外，心/胸面积比值>0.33、下腔静脉逆向血流流速增加、异常脐静脉搏动征、三尖瓣反流征、心室缩短分数降低及心肌运动TDE减弱等均可反映胎儿心脏功能状态。
4.4 在胎儿心脏病治疗方面的应用
最近国外学者成功地将胎儿超声心动图应用于指导胎儿心脏病的治疗，为先天性心脏病治疗开辟了新的领域。胎儿超声心动图不仅能够帮助确定产前干预治疗的最佳病员及最佳时机，而且可知道干预路径（如导管或外科手术等）及过程。其无创及可重复性又为术后即刻及随访观察疗效提供了方便。
5 胎儿超声心动图检测的局限性
5.1 妊娠早期胎儿超声心动图检测存在的问题
①妊娠早期胎儿心脏体积小，受超声图像分辨率影响，诊断准确性受到限制，如小型缺损由于超声分辨率限制无法在早期被发现。②一些随孕期进行性发展的先天性心脏病无法在早期被检出，如肺动脉狭窄、主动脉弓缩窄、左心发育不良等， 以上疾病呈进行性加重，随孕周增加而逐渐显现其特征。 因此，常规进行妊娠中期胎儿超声心动图随访是必需的。③超声检查需要检查者既有较高的超声心动图诊断水平，又要求有一定的产科超声检测的基础及产科与围生心脏病学的临床知识。④高危人群中心外畸形及染色体畸形的发病率较高，应同时结合产科超声检查及染色体检查进行全面的评价。⑤虽然目前无流行病学资料证实妊娠早期超声检查的危险性，但是也无肯定的安全性指数作为参考，故检查者应在达到诊断要求的情况下尽量降低超声暴露水平。
5.2 胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏畸形的局限性
由于胎儿血流动力学特殊性，有部分先天性心脏畸形不易确定：①胎儿心脏有卵圆孔和动脉导管2个特殊通道，出生后3～6个月逐渐闭合，一般在1周岁以后上述两个通道还持续存在才能诊断卵圆孔未闭和动脉导管未闭。②小的继发孔型房间隔缺损与卵圆孔难以区别，如卵圆孔直径过大可考虑有房间隔缺损或出生后卵圆孔不闭合的可能。③小的室间隔缺损与轻微的主动脉瓣狭窄二维图像难以显示。然而，在先天性心脏病中以房间隔缺损、室间隔缺损发生率最高。④有时受胎儿体位影响，主动脉弓因脊柱的遮挡难以显示，对主动脉病变的判断也有一定的局限。针对以上情况，利用超声进行胎儿超声心动图检查时，必须与孕妇进行必要的沟通，使之认识胎儿超声心动图检测的局限性，以避免不必要的医疗纠纷。
6 展望
胎儿超声心动图技术已经在胎儿先天性心脏病诊断的应用中取得了巨大进展。但在许多方面有待进一步研究，如组织多普勒在正常胎儿心脏及胎儿心肌病诊断中的应用、实时三维超声心动图在胎儿心脏外科手术中的应用等。我们相信，随着超声心动图检测技术的不断成熟，作为一种安全、无创的临床检查方法，胎儿超声心动图技术在围生医学及心脏外科等领域将有更广阔的应用前景。
