遗传疾病及预防
有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。下面是学习啦小编推荐给大家的遗传疾病及预防，供大家参考。
遗传疾病及预防
1、视力差
遗传系数：☆☆☆
如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的概率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的概率是常人的2倍。
最好这么做
(1) 不要在婴儿的床头长期固定放置床铃等玩具。
(2) 要注意避免蓝光伤害，如强烈的闪光灯、红外式浴霸的灯光等不能直射孩子的眼睛。
(3) 外出晒太阳时，避免阳光直射。
(4) 不要长时间看电视或电子产品导致用眼过度确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。
对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。但是，对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显着的，所以尽早做出诊断尤为重要。
2、肥胖症
遗传系数：☆☆☆☆☆
如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。
最好这么做
(1) 限制孩子喝那些含糖分的碳酸饮料。
(2) 少吃甜点。
(3) 多吃各种营养丰富的食品。
(4) 全家人把保持身体健康放在第一位。
(5) 孩子2岁以后，由医生来判断他身体的总体指数是否正常。
爸爸妈妈以身作则，孩子就会效仿父母健康的饮食和锻炼身体的习惯。医生提醒我们，儿童时期的超重问题绝不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
3、高血压和高血脂
遗传系数：☆☆☆☆☆
如果父母中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病概率是50%;如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么概率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是双亲加祖辈6人中只有一个人患有心脏病，或者在55岁之前曾被确诊为心脏病，孩子的得病率也非常高。
最好这么做
(1) 请选择低盐饮食。
(2) 适当控制孩子看电视、上网、玩电子游戏的时间，多运动。
(3) 少吃/喝含糖、含脂高的食品或饮料，如巧克力、冰淇淋、可乐等。
(4) 有高血压遗传史的家庭家中可备轻便型血压计。
3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查，如果爸爸妈妈的血脂指标很高或者双亲加祖辈6人中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在孩子5岁的时候，带他去做一次相关检查。
4、过敏症和哮喘
遗传系数：☆☆☆☆☆
爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的概率是30%～50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症，那么概率就会提高到80%。
最好这么做
(1) 妈妈在怀孕和母乳喂养期间，最好不吃花生和花生制品。
(2) 有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品。
(3) 2岁之前不吃鸡蛋清。
(4) 当你的孩子总是不间断的咳嗽或者喘息，就要及时带孩子去医院诊断。
最新的研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。如果你们的家族有遗传过敏症的历史，而你却没有母乳喂养宝宝，或者需要添加奶粉喂养，那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。
单基因遗传病及遗传咨询
单基因病(monogenic disorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对，单基因病的遗传咨询(genetic counseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者及被咨询者最有利的帮助。
1.常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。
常见的传男不传女遗传疾病
1、血友病
血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。
血友病患者缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
2、假肥大型进行性肌营养不良症
这种疾病一般在儿童4岁左右发病，一般不超过7岁。发病症状为大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
3、蚕豆病
蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。
一般食蚕豆后1—2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈;重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色;更严重者可死亡。
据统计蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。
4、红绿色盲
由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
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