什么是结节性硬化的影像诊断
分析结节性硬化症的影像学表现。方法 对12例经病理或(及)临床证实的结节性硬化病例进行头颅CT和MRI检查，分析其影像学改变。结果 结节性硬化的影像学表现：(1)室管膜下结节。(3)皮质结节。下面小编为你整理结节性硬化的影像诊断，希望能帮到你。
结节性硬化综合征(tuberous sclerosis，TS)为神经皮肤综合征的一种，是一种常染色体显性遗传病，人群中发病率为1/10000。有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无症状而仅在病理检查时证实。该病有两大特征：皮肤表面多形性斑块和累及多个器官(中枢神经系统、骨骼肌、视网膜、肾脏和心脏)的错构瘤样改变。可为家族性、也可散发，儿童多见。现总结大庆市龙南医院2004年6月～2006年5月收治的TS 12例结节性硬化病例CT及MRI表现，旨在探讨CT对于结节性硬化的诊断价值，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组12例结节性硬化患者，男9例，女3例，年龄最大42岁，最小1岁。12例患者均进行CT平扫及MRI常规扫描，3例进行CT增强，5例进行MRI增强。具有临床典型三联症者2例，只有癫痫发作者7例，无典型症状的有3例。
1.2 方法 本组全部病例使用普通CT扫描机，常规头颅检查，层厚10 mm;3例CT增强扫描用300 mgI/ml非离子型碘剂50 ml静脉团注。GE公司Singa 1.5 T MRI机，采用自旋回波序列(SE)序列T1WI：TR 600 ms，TE 25 ms。快速自旋回波序列(FSE)T2WI：TR 3000 ms，TE 102 ms。FLAIR成像：TR 8500 ms，TE 24 ms，层厚5.0 cm，间隔1.5 cm。
2 结果
2.1 本组12个病例的表现 (1)CT：室管膜下结节和钙化，共5例，表现为高密度钙化影或稍高密度阴影，结节可突入脑室，使脑室壁不光滑，钙化可大可小，小的钙化直径1 mm，大的钙化直径达8 mm。MRI：双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。T1加权呈等或略低信号，少部分呈较高信号。(2)CT：皮层及皮下结节，主要有3种表现，空心型病灶、H形病灶和高密度块状影。脑回空心样病灶本组发现3例，病变脑回呈膨胀性改变，中心为低密度，周边为等皮质密度包绕。H形病灶本组有1例，H形病灶中横道的上下区域为低密度阴影，其余为等密度区，高密度块状影本组有1例。MRI：脑白质内可见不规则分布的小片样T1加权略低，T2加权高信号影。(3)CT：室管膜下巨细胞星形细胞瘤本组有1例，CT表现为莫氏孔[1]附近的稍高密度阴影，外形不规则，约3.0 cm×1.0 cm大小，CT增强扫描示肿块明显强化。MRI：肿块呈稍低信号，边界较清晰。 (4)脑实质内低密度灶1例，呈团块状，中心可见钙化。
2.2 病因病理 病因至今尚不太清楚，现认为1/3的患者属常染色体显性遗传。缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，颜色苍白，脑回表面隆起。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星型细胞构成。位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下。结节质地较硬，多有钙化。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星型细胞。当这些小结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑。在神经胶质增生的区域可见钙盐沉着。皮肤的皮脂腺瘤是由扩张的毛细血管和过度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。
3 典型病例
例1，患者，男，42岁，以头痛、失眠来我院就诊。既往史癫痫大发作20年。查体：神志清楚，智力低下，鼻翼两侧有多发隆起褐红色坚硬小结节，对称性分布。头颅CT平扫：两侧侧脑室前角、体部、室管膜下可见直径约为3～8 mm多个散在圆形或椭圆形高密度钙化点，右额亦见一小钙化斑。结合临床CT诊断：结节性硬化症(图1)。
例2，患者，男，26岁，自2岁开始患癫痫病，痉挛性抽搐经常发作。查体：神志清楚，能配合，但智力低下，鼻翼两侧、双侧面颊、额头均有暗红色质硬的小结节。头颅CT平扫：双侧侧脑室体前后部及颞角均可见散在多发对称分布结节状高密度影，边界清晰。CT诊断：结节性硬化症(图2)。2例患者家族中其他人未询问出有类似病史。
4 讨论
结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，较少见[2]，1岁以内即可发病，癫痫发作，皮脂腺瘤和智力低下是它的3个特征性临床表现，但多数患者并不同时具有这3个特征性表现，少数患者可无临床表现。本病需综合临床表现及影像学资料以明确诊断。结节性硬化的CT表现具有一定的特征，首先，室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化;小结节亦可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。10%～15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星型细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化;其次，皮层结节主要表现为脑回环状病灶，高密度块状病灶及H形病灶，本组皮层结节的分布以额叶居多，说明额叶是皮层结节的好发部位。可伴脑灰质异位及脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。除CT外，MRI对于结节性硬化的诊断也较有价值：(1)双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。T1加权呈等或略低信号，少部分呈较高信号，可能与含钙盐有关。T2加权呈高信号，钙化的结节呈低信号。(2)脑白质内可见不规则分布的小片样T1加权略低，T2加权高信号影，为髓鞘形成不良或胶质增生所致。
临床上是以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下为特征的神经皮肤综合征。关于本病诊断提出以下几点：(1)各种类型癫痫或婴儿痉挛发作;(2)智力障碍;(3)面部皮脂腺瘤;(4)皮肤色素脱失斑;(5)放射学改变：颅内钙化或气脑烛泪征;(6)其他：如视网膜晶状体瘤，心脏横纹肌瘤，鲨革样皮疹和甲下纤维瘤等。凡具备以上三项者诊断可成立。CT发现钙化结节有其特异性，MRI检查T1WI发现室管膜下结节敏感，T2WI发现白质异常信号较为敏感，FLAIR序列显示皮质结节更为清晰。
治疗：目前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停止，但仅适用于单个病灶且智力较好者。
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