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21三体综合症高风险症状是怎样的

妙纯分享

  21三体综合症指的是唐氏综合征,一般以上的孕妇可能出现流产,即便是能够存活,孩子的智力明显显示出落后,还很容易出现多发畸形。预防唐氏综合症首先是需要做好产前的筛查。学习啦为大家整理了21三体综合症高风险症状,欢迎大家阅读!

  21三体综合症高风险的症状

  1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  21三体综合症检查

  1.对外周血细胞染色体核型分析

  细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:

  (1)标准型、占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

  (2)易位型、占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

  (3)嵌合体型、占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

  2.羊水细胞染色体检

  羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

  3.荧光原位杂交

  以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

  4.产前筛查血清标志物

  采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

  根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

  5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

  部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

  21三体综合症预防

  目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

  1.遗传咨询

  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  2.产前诊断

  是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

  唐氏综合症特征表现

  (1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

  (2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  (3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。

  (4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

  (5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

  (6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

  (7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染疾病和白血病。

  唐氏综合症的并发症

  唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。

  消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等

  先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

  白内障,患病率为2%、急性白血病,患病率为1%、环轴间接不稳定性,患病率2-3%、甲状腺疾病,患病率3%、点头癫痫,患病率10%;一时性骨髓异常增生症、眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。


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