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遗传疾病的临床特征

晓琼分享

  血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。下面是学习啦小编为你带来的遗传疾病的临床特征,一起来看一看吧。

  遗传疾病的临床特征

  1)患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

  2)在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者,且以一定比例发病。

  3)在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

  4)患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。

  5)在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

  单基因遗传病及遗传咨询

  单基因病(monogenic disorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病,其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种,单基因遗传病由于总类繁多,因此总发病率高,是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾,也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年关注的线粒体病,也因多为单个基因突变所致,常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展,越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对,单基因病的遗传咨询(genetic counseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者及被咨询者最有利的帮助。

  1.常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

  2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistronone polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

  3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。

  男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

  X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。

  Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。

  常见的遗传性疾病

  1、高血压以及高血脂

  高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一个人患有高血脂或者高血压,那么生出的孩子患病的几率大约为50%;而如果父母双方都是高血脂或者高血压患者,那么孩子患病的几率将会达到75%。除此之外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。

  建议:如果父母中有患高血脂以及高血压的,最好定期给孩子做体检,并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

  2、肥胖症

  如果父母中有一方是重度肥胖者,那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者,那么孩子肥胖的可能性高达70%。有专家提醒,孩子超重千万不要忽视,因为它可能会导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。

  建议:严重控制孩子的饮食,注意营养均衡,多让孩子做运动,增强体质。

  3、过敏或者哮喘

  父母中有一人患有哮喘或者过敏,孩子患上相同疾病的几率在40%左右,而如果父母双方都患有疾病,那么孩子患病的几率会达到80%。

  建议:最好坚持母乳喂养,尽量不要在家中养殖花草以及宠物,孩子外出的时候最好带上口罩等防御措施。

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