家族性疾病一定是遗传病吗
遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。那么，下面是学习啦小编给你介绍的家族性疾病一定是遗传病吗，希望对你有帮助。
家族性疾病一定是遗传病吗
◆海洋性贫血
海洋性贫血(Thalassemia)为隐性遗传疾病,可分为α型(甲型)和β型(乙型)两种,甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致, 视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度,若ㄧ、两个基因缺损,通常属于异合子或带因者,临床正常;若三个基因有缺陷,会导致H血红素症,即血红素低于正常值,视状况也许需要固定输血;若有四个基因缺陷,则可能造成胎儿水肿,严重还会胎死腹中。
轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦,通常不需要治疗;重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责,若缺损ㄧ个基因,属于轻度乙型海洋性贫血(带因者),通常没有症状;如果两个基因有缺陷,视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血,如果症状严重,亦需要固定输血。
造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失,无法合成充足的血红素,导致红血球的体积较小,若父母皆有带因,下一代患病机率为1/4。 α型(甲型)海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失,β型(乙型)海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失
♥贴心提醒
从预防角度来看,无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现,而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血,目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血,患者在生活上除了注重营养均衡外,别太劳累,并有充足的睡眠。
◆蚕豆症
蚕豆症的学名为“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素(G6PD)缺乏症”,G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接触某些物品(例如:退烧药、萘丸)、食物(例如:蚕豆酥)或身体遭到感染(例如:流感),由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况,严重可能休克甚至死亡。
蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，于性联遗传,患者多为男性,女性则多为带因者。男生的染色体为X与Y,女生是两个X,引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷,如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体,从妈妈身上遗传一个X染色体,若X染色体异常,男宝宝就会发病;若为女宝宝,由于一个X染色体遗传自爸爸,另一个X染色体遗传自妈妈,必须遗传两个异常的X才会发病,故只会带因,不会产生明显症状。
一般来说,蚕豆症不会出现症状,除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥,恐引发溶血问题，视接触的分量多寡而定,如果接触量少,溶血情况则较轻微;若接触量大,则可能引发严重溶血现象。至于溶血症状,为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。
♥贴心提醒
经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症,医院会对家长进行卫教,避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高,据临床经验显示,几乎可避免引发严重的溶血,甚至需要换血。不过,若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状,刘颢筌医师建议,家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品,并且进行治疗。
◆白化症
白化症属于自体隐性遗传,父母双方没有家族病史,多数是新的突变。造成白化症的原因主要是基因缺损,导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳,容易对光线感到刺激,产生畏光情形,而且好发眼睛疾病,像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。
♥贴心提醒
由于白化症缺乏黑色素,在户外必须做好防晒、戴墨镜,并定期至眼科检查视力。另外,爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝,加强刺激。
◆脊髓性肌肉萎缩症
属于自体隐性遗传。所谓的自体隐性遗传,亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。因此,如果爸妈皆为带因者,下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常,宝宝则只会带因,不会产生疾病。
脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化,造成肌肉逐渐无力、萎缩,是渐近性退化的遗传疾病,不会一出生就发病。
此病症依严重程度可分为三型,第一型最严重,第三型最轻微。第一型在出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状,甚至因为无法自己呼吸,必须做气切手术以进行人工呼吸辅助,最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15个月之间发病,症状类似第一型,但不会如此严重,仔细观察不难发现患者无法站直或走路,并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况,但通常可以存活到成年;第二型视病况可进行复健治疗,改善关节变形,倘若状况严重可能需要使用轮椅。第三型约1～2岁后发病,主要是以近端肌肉无力来呈现,患者的动作较正常人差,肌肉反射也较弱,倘若症状轻微,患者可以走路,但无法跑步或走楼梯。
♥贴心提醒
目前预防脊髓性肌肉萎缩症,先经由遗传谘询了解家族史。可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者,若确定是,要请配偶确认基因是否异常,假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因,每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常,则不用紧张,因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传,必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。
另外,怀孕后亦可藉由产前检查预防,孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水,检查负责肌蛋白的基因,如果来自父母的两条基因都出现缺陷,即会致病。
遗传疾病的类型
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
1)染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
2)单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3)多基因病，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。
单基因遗传病遗传咨询的一般原则
遗传咨询的一般原则适合于单基因病的遗传咨询。遗传咨询中的有利于原则(有利于咨询者及其家庭)、尊重自主性原则、平等原则、教育咨询者原则、非直接的遗传咨询原则、尊重咨询者隐私原则、知情选择和知情同意原则、咨询中关注咨询者的情感、社会、宗教、文化、心理因素这些原则适合于单基因病的遗传咨询。需要强调的是，在咨询中，要充分教育咨询者，使其真正理解他(她)的状况，了解所有干预措施的目的、意义、局限性，只有这样，才能做出对其最有利的选择。另外，在咨询中，认识到对于同一疾病而背景不同的人，可以有不同的选择。
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